2025年12月1日，CNAS正式发布CNAS-GL050:2025《医学实验室 分子诊断领域认可指南》（以下简称“新指南”），自发布之日起实施。该指南是医学实验室分子诊断领域的专项指导文件，适用于基于核酸（如PCR、NGS、qPCR等）技术的检测/校准活动认可。新指南结合分子诊断技术快速发展及生物安全要求，细化ISO/IEC 17025:2017在该领域的应用，帮助医学实验室提升技术能力、确保结果可靠性和患者安全。本文基于CNAS官方发布及指南内容，全面解读修订背景、主要变化、结构要点及实施建议。
参考官方文档：CNAS-GL050：2025《医学实验室 分子诊断领域认可指南》
新指南发布背景与主要变化
分子诊断作为精准医学核心技术，近年来在传染病、肿瘤、遗传病等领域爆发式增长。但传统通用准则难以覆盖核酸污染风险、生物信息学分析等特殊点。新指南首次（或全面修订）针对该领域制定专项要求，与CNAS-CL01-G001:2024应用要求对接，强化风险防控和数字化验证。
主要变化（若有旧版对比，或首次发布亮点）：
- 新增专项内容：生物安全、污染防控、生物信息学管道验证、变异解读标准。
- 强化风险导向：核酸扩增污染风险评估、数据完整性（ALCOA+原则）。
- 技术更新：覆盖高通量测序（NGS）、数字PCR、CRISPR诊断等新兴技术。
- 与相关标准对接：参考GB 19489《实验室生物安全通用要求》、WS/T 663《临床实验室分子诊断指南》等。
这些变化使指南更具针对性，2025年分子诊断实验室评审将以此为重点。
主要亮点对照表
| 方面 | 通用准则（CL01） | 新指南（GL050:2025）专项要求 | 对实验室影响 |
|---|---|---|---|
| 污染防控 | 一般环境控制 | 专用分区、单向流、核酸污染监测程序 | 需升级设施布局，增加酶消化/UV监测 |
| 方法验证 | 标准验证要求 | 灵敏度、特异度、LOQ、生物信息学管道确认 | NGS实验室需额外验证管道再现性 |
| 数据管理 | 7.11数据完整性 | ALCOA+在分子数据全链路应用 | 电子记录需审计轨迹，报告变异分类标准 |
| 人员能力 | 一般培训 | 分子生物学背景+变异解读培训 | 授权签字人需遗传咨询或Bioinformatics资格 |
| 质量控制 | 能力验证 | 外部质控品+室内质控（如阳性质控） | 参与CNAS特定PT计划 |
新指南结构与核心要点解读
新指南结构清晰，共约10章+附录，主要针对分子诊断全过程：
范围与术语定义
- 适用：临床分子诊断实验室（不含研究性）。
- 新增术语：如“交叉污染”“干湿分离”“变异分类（ACMG指南）”。
人员要求
- 技术负责人需分子生物学或遗传学背景。
- 2025重点：生物信息学分析师能力确认，培训记录覆盖变异解读。
设施与环境
- 分区要求：样品处理区、扩增区、产物分析区严格分离，单向流。
- 污染监测：定期核酸残留检测，酶消化/UV灯程序。
设备与耗材
- PCR仪、测序仪需额外温度均匀性验证。
- 耗材：无核酸酶证明，批次控制。
方法选择、验证与确认（核心章节）
- 验证参数：分析灵敏度、特异度、重复性、携带污染率。
- NGS特殊：读长、深度、管道验证（参考FDA指南）。
- 变异解读：遵循ACMG/AMP标准，五级分类。
过程控制与质量保证
- 室内质控：每批次阴阳性质控。
- 外部：参与CNAS或CAP分子PT计划。
- 不确定度：适用于定量分子（如病毒载量）。
报告与数据管理
- 报告包含：方法局限性、变异临床意义、参考区间。
- 数字化：电子签名、审计轨迹。
附录
- 示例：污染防控检查表、NGS验证模板。
2025评审重点：污染风险评估记录、生物信息学验证报告。
对医学实验室的实际影响与实施建议
新指南实施后，分子诊断实验室需重点升级设施和程序：
- 影响：原有通用体系需补充专项文件，NGS实验室整改量最大。
- 高风险点：污染事件、不确定变异解读。
- 机遇：规范后，提升报告公信力，支持精准医疗。
实用实施建议：
- 下载指南PDF（CNAS官网“认可规范”栏目）。
- 自查差距：设施分区、方法验证记录、人员资格。
- 修订程序：新增污染防控SOP、生物信息学验证方案。
- 培训宣贯：重点变异分类和数据完整性。
- 模拟评审：邀请专家检查污染监测执行情况。
总结
CNAS-GL050:2025新指南的发布，为医学分子诊断实验室提供了精准、专业的认可路径。通过强化污染防控、方法验证和数据管理，该指南助力实验室应对技术挑战，确保患者结果可靠。2025年是分子诊断认可规范化的关键年，实验室应尽快适应，提升核心竞争力。
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